Síndrome de Down

Dia Internacional da Síndrome de Down

Você conhece alguém com síndrome de Down?

E sabe o que é síndrome de Down?

Hoje, 21 de Março, é o Dia Internacional da Síndrome de Down, e foi escolhido porque se escreve 21/3 lembrando a trissomia do 21. Foi comemorado pela primeira vez em 2006.

A síndrome de Down ou Trissomia do 21 é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo 21 a mais, inteiro ou uma parte dele, no material genético.

A cada 650 a 700 bebês que nascem, um tem SD, sendo um pouco mais frequente quando mãe tem mais de 40 anos (1:100).

As crianças com Down tem algumas características físicas semelhantes e as mais comuns são olhos amendoados, prega palmar transversal única, dedos curtos, língua protusa, pescoço curto, flexibilidade excessiva das articulações e tônus muscular diminuído.

Uma característica marcante da síndrome de Down é a habilidade cognitiva prejudicada e a dificuldade de aprendizagem em graus variados.

As crianças tem maior riscos de ter defeitos cardíacos congênitos, doenças de refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia do sono obstrutiva, doenças da tireóide e problemas de audição e visão, além de uma maior propensão para doenças infecciosas e recorrência destas.

O diagnóstico da síndrome de Down é baseado no quadro clínico (características físicas) e confirmado através do cariótipo (estudo dos cromossomos).

O recém-nascido com síndrome de Down deve passar por todas as avaliações pediátricas de rotina e por uma avaliação com o cardiopediatra pela alta frequência de doenças cardíacas. O teste do pezinho deve ser ampliado. Após os resultados do exame pediátrico e cardiopediátrico, o bebê deve ser encaminhado para acompanhamento especializado.

Os cuidados com a criança com Down são semelhantes às outras crianças, mas é importante estar atento a tudo que a criança começa a fazer sozinha, devendo estimular os seus esforços sempre e ajudando-a a crescer independente, pois quanto mais aprender a cuidar de si mesma, melhor poderá enfrentar o futuro. Deve participar da vida da família como as outras crianças, ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade, e quando adolescente e adulta deve ter condições de uma vida semi-independente, podendo trabalhar em diversas funções, de acordo com seu nível intelectual. Pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, ter uma vida normal.

Atualmente, em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, casando-se e chegando à universidade.

Com os avanços da medicina e o tratamento dos problemas associados à síndrome de Down, a expectativa de vida  aumentou bastante nos últimos anos, chegando nos dias de hoje aos 60, 70 anos, semelhante a da população em geral.

Acesse aqui o Guia do Bebê com Síndrome de Down do Dr Zan Mustacchi, pediatra e geneticista.

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